先天性内耳畸形在临床表现为出生即无听力，或1-2岁时才出现听力减退。听力损失性质主要为感音神经性聋，个别患者可有眩晕发作。诊断时应注意询问母体妊娠早期有无病毒感染，是否服用过致畸药物，是否频繁接触放射线及电磁波，进行全身体格检查及听力功能检查。诊断主要依据颞骨CT和内耳MRI。对有家族史者，可进行染色体及基因检查，以确定其遗传特征。